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CONFERENZA “Riconoscimento precoce delle malattie metaboliche congenite” PDF Stampa E-mail
Il Kiwanis Club Etneo ha organizzato presso il Centro Incontro Giovani di Nicolosi la conferenza sul tema “Riconoscimento precoce delle malattie metaboliche congenite”.
Alla significativa presenza degli invitati, degli Officers dei Club di Giarre , Paternò e Zafferana e delle numerose autorità tra cui il sindaco Antonino Borzì del Comune di Nicolosi, il relatore del simposio è stato il prof. Giovanni Sorge del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Catania , Responsabile dell’U.O. Malattie Metaboliche e Sindromi Malformative Congenite e coordinatore del Centro di riferimento regionale per la cura ed il controllo delle malattie metaboliche dell’infanzia. Ha aperto i lavori il presidente del Club Giuseppe Di Paola che nel ringraziare gli intervenuti e il gradito ospite Prof. Sorge insieme alla consorte prof.ssa R. Garozzo, ha inteso evidenziare come “La prevenzione è un vantaggio per la società” ed occorre operare per favorire culturalmente un approccio sempre più approfondito agli strumenti, tecnici scientifici ma anche legislativi e regolamentari, che ne consentono la massima diffusione soprattutto a vantaggio del miglioramento della qualità della vita dei bambini. La conferenza, è stato sottolineato, è l’occasione per proseguire una collaborazione, con le strutture che nella comunità operano per i bambini quale è il Dipartimento di Pediatria dell’Università di Catania, che anche negli anni passati ha consentito di attivare la giusta sinergia fra il Club, le strutture sanitarie ed i cittadini, in un rapporto di solidarietà su problematiche quali “l’Autismo” ed altre.
L’interessante tema della conferenza è stato trattato dal relatore prof. Sorge che ha sottolineato come il Policlinico Universitario di Catania da decenni è capofila della lotta alle malattie metaboliche ereditarie dei bambini e nel suo ambito è stato istituito un Centro di eccellenza regionale che si occupa di estendere, per il momento a livello sperimentale, uno screening neonatale su 30 patologiemetaboliche congenite, grazie a una particolare apparecchiatura la “ Tandem mass” che consente di ottenere, con una sola goccia di sangue, la diagnosi tempestiva di gran parte delle patologie medesime anche quando esse sono ancora in fase pre-sintomatica, con conseguenti notevoli vantaggi ai fini della terapia. Le malattie metaboliche congenite neonatali sono circa 600 patologie ereditarie che colpiscono un bambino ogni 2000 nuovi nati. Eppure , solo uno su quattro viene riconosciuto per tempo.
Lo screnning neonatale metabolico allargato consente allora, attraverso un test che è possibile fare in pochi minuti, di identificare precocemente e di trattare, spesso con effetti risolutivi della qualità della vita del bambino, queste malattie che hanno gravità variabile. Un test che attualmente è obbligatorio in altre regioni (Toscana) e che a Catania e a Palermo presto partirà con una fase sperimentale della durata di un anno per tutti i bambini siciliani. Sono seguite varie domande dei presenti rivolti al relatore che hanno voluto testimoniare come il Kiwanis nell’ambito dei suoi soci è disponibile a contribuire , affinchè la Regione si attivi per l’applicazione del test, ma anche per far arrivare all’ARS una proposta di legge su prevenzione, diagnosi e trattamento di queste patologie.

Giuseppe Di Paola