kiwanis

La leucodistrofia di Krabbe - 30 aprile 2010 PDF Stampa E-mail
CONFERENZA
Malattie rare: “ LA LEUCODISTROFIA DI KRABBE “ informazione e ricerca

********************
Venerdì 30 aprile 2010, presso la sala conferenze della Parrocchia S. Paolo in Acireale, ha avuto luogo la conferenza : “ La leucodistrofia di Krabbe “.
La scelta di un argomento sanitario così particolare è stato determinato dalla volontà della presidenza del Kiwanis Club Acireale di parlare e diffondere una patologia rara, ma non del tutto infrequente, che fosse nell’ambito dei parametri della “ mission kiwaniana “.
Far conoscere ed informare su questa malattia ,classificata nell’area delle cosiddette “malattie rare”, il maggior numero di soggetti è un modo per spingere la ricerca e la sanità pubblica ad interessarsi e sostenere con fondi chi ha voglia e capacità di trovare un trattamento terapeutico idoneo a curare questa ed altre malattie poco diffuse e conosciute.
In breve sintesi descriviamo questa patologia:
- E’ una malattia ereditaria autosomica recessiva, degenerativa,metabolica, con un disordine del sistema nervoso centrale e periferico che è determinato dal deficit dell’enzima galattosicerebrosidasi per cui si accumulano dei metaboliti tossici quali lo sfingolipide galattosilcerevroside e la psicosina. Questi prodotti si accumulano nella sostanza bianca cerebrale,, causando una demielinizzazione. Il quadro clinico consta di ritardo mentale, irritabilità, paralisi, cecità, sordità, paralisi psudobulbare e quindi morte. L’inizio dei sintomi, nel 90% dei casi, avviene fra i tre ed i sei mesi di età, cosiddetta forma infantile. E’ stata identificata una forma più tardiva con esordio tra i sei ed i diciotto mesi ed una forma giovanile intorno ai 13 anni.
Alla presenza del Lg.te Governatore dr. Giuseppe Geremia , dopo i saluti del Presidente prof. Antonino Pulvirenti, ha preso inizialmente la parola la dr.ssa Giovanna Pannuzzo, ricercatrice e socia della Associazione Progetto Grazia , che prende il nome della figlia Grazia Sacco, colpita nel 2003 dalla leucodistrofia di Krabbe e per essa deceduta. Da allora ella ha cercato di approfondire la conoscenza di questa terribile malattia coinvolgendo un gruppo di ricerca coordinato dal prof. Domenico Mazzone, cattedra di neuropsichiatria infantile del dipartimento di Pediatria dell’Università di Catania e dal prof. Vincenzo Perciavalle, del dipartimento di Scienze Fisiologiche della medesima università.
Ha fatto seguito la Presidente della suddetta associazione che ha un figlio affetto da tale malattia, Barbagallo Rosaria, la quale ha descritto gli scopi del Progetto Grazia e le possibilità di finanziamento.
La prof. ssa Agata Fiumara, Clinica Pediatrica della Univ. di Catania, ha affrontato gli aspetti scientifici della malattia quali: ereditarietà, genetica, possibilità terapeutiche quali dieta con ridotta introduzione di galattosio…cellule staminali ecc…
La dr.ssa Mariolina Tommaso, terapista della riabilitazione, ha descritto gli aspetti riabilitativi, pur in un contesto di una malattia in atto purtroppo irreversibile e dall’esito infausto, per migliorare la gestione delle contratture muscolari e dell’ipertonicità di cui sono affetti.
Ci sono stati diversi interventi e posti alcuni quesiti da parte dei presenti, fra i quali ricordiamo quelli di Nicola Russo, segretario e tesoriere della KIEF, del Past Luog.te Div. Sicilia 2 Filippo Lizzio, del segretario della Div. Sicilia 2 Ignazio Mammino, dell’adviser dei K-Kids di Aci S.Antonio Daniela Simon.
Chiude la conferenza il dr. Giuseppe Geremia che nel suo discorso sottolinea come il tema svolto è un vero aspetto di cosa possa essere il “ service “ e di come si sia in linea con il “ serving the children of the world “. E’ una patologia prettamente infantile ed impegnarsi in tal senso, per favorire la ricerca delle strategie terapeutiche, è fare vero service. Ed in ciò anche altri club della nostra divisione nelle recenti conferenze hanno affrontato tematiche inerenti problematiche giovanili.
Il cerimoniere Michele Cali’infine invita il Presidente a dare il colpo di campana a chiusura della interessante e formativa serata.


 

Articoli correlati